Artikel Kesehatan


28-12-2017 | Hit : 18

HIPERTROFI KARDIOMIOPATI

Aruman Yudanto A.B.M, SpJP, FIHA

KSM JANTUNG DAN PEMBULUH DARAH

  1. LATAR BELAKANG

Hipertrofi kardiomiopati (hypertrophic cardiomyopathy / HCM)  adalah penyakit kardiovaskular terkait genetik yang umum terjadi, dengan prevalensi sekitar 0,05-0,2% pada populasi. Penyakit ini ditandai dengan adanya hipertrofi ventrikel kiri (left ventricle / LV) yang asimetris tanpa disertai dilatasi ruang ventrikel, tanpa adanya bukti penyakit jantung atau penyakit sistemik yang dapat menyebabkan hipertrofi tersebut. Obstruksi aliran keluar ventrikel kiri saat istirahat terjadi pada 20% pasien. Secara klinis, pasien dikatakan memiliki HCM bila ketebalan dinding LV melebihi 15 mm.

HCM menyebabkan kecacatan atau kematian di segala usia. Di Amerika, kematian mendadak terbanyak yang terjadi pada atlet usia muda (<30 tahun) adalah karena HCM (36% dari total kematian)

 

  1. MANIFESTASI KLINIS DAN PERJALANAN ALAMIAH PENYAKIT

Hipertrofi kardiomiopati adalah penyakit jantung dengan presentasi klinis yang beragam. Sebagian besar individu dengan HCM dapat menjalani kehidupan normal tanpa ada gejala dan tanpa perlu intervensi terapi. Di sisi lain, pada beberapa pasien, HCM dikaitkan dengan komplikasi penyakit yang menyebabkan progresivitas penyakit atau kematian dini. Ada tiga jalur perkembangan klinis: (a) Kematian mendadak karena adanya ventrikel takiaritmia, (b) Gagal jantung yang progresif, (c) Atrial fibrilasi, yang dikaitkan dengan peningkatan risiko tromboemboli sistemik dan stroke. Perjalanan alamiah penyakit HCM dapat diubah dengan intervensi terapetik. Pada HCM, keputusan terapi dipengaruhi puncak gradien aliran keluar LV daripada rerata gradien.

 

  1. DIAGNOSIS

Pasien dengan kardiomiopati dapat tanpa gejala atau dapat mengeluhkan adanya nyeri dada, gejala gagal jantung ataupun sinkop. Diagnosis morfologi berdasarkan adanya hipertrofi dan tanpa disertai dilatasi ventrikel kiri tanpa adanya penyakit jantung atau sistemik lainnya yang mampu menyebabkan kejadian hipertrofi pada pasien (biasanya >15 mm pada dewasa atau setara dengan permukaan tubuh pada anak-anak). Beberapa alat diagnostik berikut dapat digunakan untuk melakukan evaluasi :

  1. Ekokardiografi 2 dimensi konvensional dapat menegakkan diagnosa klinis HCM
  2. EKG 12 lead direkomendasikan untuk evaluasi awal pasien dengan HCM. EKG 12 lead, tes latihan beban, ekokardiografi 2D dan Doppler dengan atau tanpa beban, dan EKG monitor 48 jam direkomendasikan pada pasien dengan gejala sinkop yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya
  3. EKG monitor 24 jam (Holter) juga direkomendasikan sebagai evaluasi awal pasien dengan HCM untuk mendeteksi ventrikular takikardia (VT) dan untuk mengidentifikasi pasien yang dapat dijadikan kandidat terapi ICD, dan juga dapat digunakan untuk pasien dengan keluhan palpitasi atau pusing. Test treadmill dengan monitor EKG dan tekanan darah dapat digunakan untuk menstratifikasi faktor risiko SCD (Sudden Cardiac Death)
  4. Studi elektrofisiologi invasif direkomendasikan sebagai evaluasi awal pada semua pasien dengan kecurigaan HCM. Dalam menegakkan diagnosis HCM, ekokardiografi secara sistematis perlu dilakukan. Pemeriksaannya meliputi konfirmasi adanya hipertrofi LV, memeriksa adanya obstruksi LVOT (left ventricle outflow tract), systolic anterior motion (SAM), fungsi sistolik dan diastolic LV, dan ukuran LA (left atrial). Modalitas ekokardiografi baru ditambahkan untuk memastikan kerusakan LV subklinis. Kriteria ekokardiografi 2D berikut digunakan untuk tujuan diagnosis: 1) ketebalan dinding maksimal >15 mm pada setiap segmen miokard yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya, atau 2) rasio ketebalan dinding septal/posterior >1.3 pada pasien normotensive, atau 3) rasio ketebalan dinding septal/posterior >1.5 pada pasien hypertensive. Penting secara klinis untuk membedakan antara bentuk obstruktif dan non-obstruktif pada HCM karena strategi manajemen sangat dipengaruhi oleh ada atau tidaknya simptom akibat obstruksi. Obstruksi pada aliran keluar LV adalah hal yang dinamis, bervariasi sesuai kondisi cairan dan kontraktilitas ventrikel. Peningkatan kontraktilitas miokardium, penurunan volume ventrikel, atau penurunan afterload akan meningkatkan derajat obstruksi subaorta.
  5. Ekokardiografi transthorakal direkomendasikan sebagai algoritma skrining untuk anggota keluarga dari pasien HCM.
  6. Cardiac Magnetic Resonance (CMR) diindikasikan pada pasien dengan kecurigaan HCM bila ekokardiografi tak dapat menegakkan diagnosis.

 

  1. DETEKSI PENYAKIT KORONER YANG MENYERTAI

Arteriografi coroner (invasif atau computed tomographic/CT) diindikasikan pada pasien HCM dengan rasa tidak nyaman di dada yang memiliki kecenderungan sedang hingga tinggi untuk menderita penyakit jantung koroner (PJK), pada pasien henti jantung dan sustained ventricular tachyarrhytmia yang selamat jika identifikasi PJK penyerta akan mengubah strategi terapi. Pada semua pasien dengan usia 40 tahun atau lebih, angiografi invasif atau CT koroner juga harus dipertimbangkan sebelum terapi reduksi septal, tanpa melihat ada atau tidaknya nyeri dada tipikal.

 

 

 

  1. GEJALA DAN KOMPLIKASI

Diagnosis klinis HCM didasarkan pada observasi ekokardiografi, yang akan didapatkan: (a) hipertrofi LV yang asimetris, (b) Dimensi LV normal, (c) tanpa adanya penyakit jantung atau penyakit sitemik (contohnya hipertensi atau aortic stenosis) yang berkaitan dengan LVH (left ventricle hipertrophy).

Tanda-tanda kecurigaan adanya obstruksi dinamis pada LVOT seperti adanya suara murmur sistolik, systolic anterior motion (SAM) dari katup mitral atau penutupan premature katup aorta, bagaimanapun juga mewakili kriteria diagnostic: memang, kebanyakan pasien tidak memiliki obstruksi LVOT saat beristirahat dan sebagian besar penemuan fisik yang terdokumentasi (misalnya suara murmur sistolik yang keras dan pulsasi arteri bifida) terbatas pada pasien dengan outflow gradients.  Namun LVH adalah faktor risiko kematian mendadak pada orang-orang muda yang menderita HCM.

Keseluruhan pengobatan pasien HCM membutuhkan pengetahuan yang mendalam akan kompleksitas, berbagai macam patofisiologi, dan perjalanan alamiah penyakit ini dan pengobatannya berbeda untuk setiap individu. Sebagian besar pasien asimtomatik, sehingga perlu sekali memberi edukasi kepada pasien dan keluarga pasien tentang proses penyakit, skrining pada keluarga keturunan tingkat pertama dan menghindari aktivitas berat atau olah raga kompetitif. Stratifikasi risiko untuk SCD (sudden cardiac death) harus dilakukan pada semua pasien, baik pasien tersebut memiliki gejala maupun tidak. Tujuan utama terapi farmakologik pada pasien HCM adalah mengurangi gejala sesak napas saat aktivitas, palpitasi, dan nyeri dada.

 

  1. PASIEN DENGAN OBSTRUKSI LVOT

Semua pasien dengan obstruksi LVOT harus menghindari dehidrasi, konsumsi alkohol berlebih, dan harus mengurangi berat badan. Agen arteri dan vena dilator, termasuk nitrat dan penghambat fosfodiesterase tipe 5 harus dihindari. AF onset baru atau yang tidak terkontrol dapat mengeksaserbasi gejala-gejala HCM dan harus segera diatasi dengan mengembalikan irama ke sinus atau mengontrol laju denyut ventrikel. Digoxin harus dihindari pada pasien dengan obstruksi LVOT karena efek inotropik positifnya.

 

  1. OBAT-OBATAN

Obat beta-blocker direkomendasikan untuk pengobatan pasien HCM dengan atau tanpa obstruksi, dengan target denyut nadi saat istirahat 60-65 kali per menit. Verapamil direkomendasikan pada pasien HCM dengan atau tanpa obstruksi yang tidak respon, atau kontraindikasi dengan pemberian beta-blocker. Amiodarone adalah satu-satunya obat yang terbukti  menurunkan insidensi dan risiko SCD, dengan atau tanpa obstruksi LVOT. Atrial fibrilasi dan atrial flutter harus segera dikonversi ke irama sinus. 

 

  1. TERAPI INVASIF

Untuk gejala yang terus timbul kembali terutama pada pasien dengan obstruksi LVOT, terapi invasive dapat digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup. Pendekatan bedah untuk mengembalikan aliran LVOT yang terhambat dapat dilakukan dengan tngkat morbiditas dan mortalitas perioperative yang minimal di pusat rujukan berpengalaman.

 

  1. BEDAH MIOMEKTOMI DAN ABLASI ALKOHOL

Mayoritas pasien dengan HCM dapat mengontrol gejala-gejala HCM dengan terapi farmakologi minimal. Sangat penting untuk mempertimbangkan faktor klinis, anatomis, dan status hemodinamik pasien sebelum direncanakan pemberian terapi invasif. Bedah septal miomektomi lebih dipilih untuk pasien HCM dengan obstruktif yang memiliki  gejala berat, terutama pada pasien dewasa muda dan sehat. Ablasi septal lebih disukai bila ada kontraindikasi bedah atau pasien dengan risiko tinggi (biasanya pasien usia lanjut). Terapi reduksi septal direkomendasikan pada pasien dengan gradien LVOT 50 mmHg, dengan kelas fungsional NYHA III-IV, meskipun tolerans dengan terapi farmakologi maksimal. Bila pembedahan menjadi kontraindikasi atau pasien memiliki risiko yang sangat tinggi karena adanya penyakit komorbid atau karena usia lanjut, maka ablasi septal dapat menjadi pilihan di pusat rujukan berpengalaman.

 

  1. PACU JANTUNG DUAL CHAMBER

Pacu jantung AV yang berkesinambungan, dengan interval AV yang optimal untuk menurunkan gradien LOVT menjadi pilihan terapi pada pasien dengan obstruksi LVOT, sinus ritme, dan tidak respon dengan pemberian terapi obat, serta memiliki kontraindikasi untuk ablasi septal atau septal miomektomi atau memiliki risiko tinggi terjadinya blockade jantung setelah dilakukan ablasi alkohol atau septal miomektomi.

 

  1. IMPLANTABLE CARDIOVERTER DEFIBRILLATOR

Implantable Cardioverter Defibrillator (ICD) telah digunakan untuk mencegah terjadinya kematian jantung mendadak akibat aritmia, yang merupakan komplikasi terberat HCM, sebagai penyebab tersering kematian jantung mendadak pada orang muda. Pemasangan ICD direkomendasikan untuk pasien HCM dengan riwayat henti jantung, ventrikular fibrilasi atau ventrikular takikardia dengan hemodinamik tidak stabil. ICD dapat direkomendasikan pada pasien HCM dengan diduga kematian mendadak diduga akibat HCM pada satu atau lebih kerabat tingkat pertama, ketebalan dinding LV maksimum lebih dari atau sama dengan 30 mm.

 

 

  1. ATRIAL FIBRILASI

 Fibrilasi atrial (AF) adalah aritmia tersering pada pasien HCM. Pasien yang memiliki irama sinus dengan diameter LA ≥45 mm harus menjalani monitor 48 jam EKG ambulatori setiap 6-12 bulan sekali untuk mendeteksi adanya AF. Antikoagulan dengan antagonis vitamin K diindikasikan pada pasien dengan AF paroksismal, persisten atau permanen dan atrial flutter. Penilaian risiko perdarahan dengan score HASBLED harus diperhatikan saat meresepkan terapi antitrombotik (baik dengan antagonis vitamin K atau terapi antiplatelet). Pasien dengan AF onset dini harus dipertimbangkan untuk dilakukan restorasi irama menjadi irama sinus, baik dengan DC maupun kardioversi farmakologi dengan amiodarone intravena. Pemberian amiodarone harus dipertimbangkan untuk mempertahankan irama sinus setelah kardioversi DC. Beta blocker, verapamil dan diltiazem direkomendasikan untuk mengontrol laju ventrikel pada pasien dengan AF permanen atau persisten. Ablasi kateter untuk atrial fibrilasi harus dipertimbangkan pada pasien tanpa pembesaran atrium kiri yang berat, yang tidak membaik dengan pemberian obat atau tak bisa menerima obat anti-aritmia. Bila antagonis vitamin K tak dapat diberikan karena keterbatasan pemantauan INR, maka inhibitor thrombin langsung (dabigatran) atau inhibitor faktor Xa oral (contohnya rivaroxaban, apixaban) dapat dipertimbangkan. Kecuali terdapat kausa reversible pada AF, terapi antikoagulan seumur hidup dengan vitamin K antagonis (INR 2.0-3.0) direkomendasikan, walaupun irama telah kembali sinus. Ablasi radiofrekuensi untuk AF dapat bermanfaat pada pasien dengan HCM yang memiliki simptom refraktori atau yang tidak dapat menerima obat anti aritmia.

 

  1. PASIEN TANPA OBSTRUKSI LVOT YANG TIDAK STABIL

Gagal jantung pada pasien simptomatik dengan EF normal dan tak ada bukti obstruksi LVOT baik saat istirahat atau aktivitas, tujuan dari terapi medikamentosa adalah untuk meningkatkan pengisian ventrikel kiri dengan melambatkan denyut jantung dengan beta blockers, verapamil atau diltiazem dan hati-hati penggunaan loop diuretics. Usaha mengembalikan ritme sinus atau mengontrol laju ventrikel sangat penting pada pasien dengan AF permanen atau paroksismal. Pasien dengan EF rendah dan gejala gagal jantung direkomendasikan untuk diobati dengan diuretic, beta blockers, angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACE-I), angiotensin receptor blockers (ARB) dan antagonis mineralokortikoid (MRA) sesuai dengan panduan ESC untuk penanganan gagal jantung kronis.

Terapi resinkronisasi jantung ditujukan untuk memperbaiki gejala dan dapat dipertimbangkan pada pasien dengan LVOTG maksimum <30 mmHg, gejala yang tidak membaik dengan obat, kelas fungsional NYHA III-IV, LVEF <50% dan LBBB dengan durasi QRS >120 ms.

Left ventricular assist devices dan cardiac transplantation LVAD therapy dapat dipertimbangkan pada pasien tertentu yang memiliki gagal jantung tahap akhir walaupun dengan pengobatan optimal, yang cocok dilakukan transplantasi jantung untuk mengurangi gejala dan menurunkan angka hospitalisasi gagal jantung dan kematian dini saat menunggu tindakan transplantasi. Transplantasi jantung harus dipertimbangkan pada pasien dengan LVEF <50% dan kelas fungsional NYHA III-IV yang masih timbul gejala walaupun sudah mendapat terapi optimal.

 

  1. STRATIFIKASI KEMATIAN JANTUNG MENDADAK

Memperkirakan risiko kematian jantung mendadak adalah bagian dari pengelolaan klinis. Penelitian terkini dari pasien dewasa dengan HCM melaporkan bahwa insiden tahunan kematian kardiovaskular 0,8-2% dengan kematian jantung mendadak, gagal jantung, dan tromboemboli sebagai penyebab utama. Kejadian aritmia fatal tersering adalah fibrilasi ventrikel spontan, asistol, blok atrioventrikular, dan pulseless electrical activity (PEA). Semua pasien HCM harus dilakukan stratifikasi risiko untuk terjadinya kematian jantung mendadak pada evaluasi awal yang meliputi:

  1. Usia-kematian jantung mendadak meningkat risikonya pada pasien dengan usia muda
  2. Riwayat ventricular fibrilasi, sustained VT, atau kejadian henti jantung mendadak
  3. Riwayat keluarga untuk terjadinya kematian jantung mendadak di bawah usia 40 tahun dengan atau tanpa diagnosis HCM
  4. Sinkop yang tidak diketahui penyebabnya
  5. Dokumentasi adanya nonsusained ventricular tachycardia (NSVT) yang lebih dari sama dengan 120 x/menit pada pemeriksaan ambulatory (Holter) ECG.
  6. Maksimal ketebalan dinding LV lebih dari sama dengan 30 mm
  7. Ukuran atrium kiri
  8. Abnormalitas respon tekanan darah selama test latihan beban dimana tekanan darah gagal meningkat minimal 20 mmHg atau tekanan darah turun 20 mmHg atau lebih saat latihan beban.

 

  1. KEMATIAN JANTUNG MENDADAK

Pasien dengan HCM harus diberitahu untuk tidak melakukan olahraga kompetitif dan tidak boleh melakuan aktivitas fisik yang sangat intens, terutama bila mereka memiliki risiko terjadinya SCD dan/atau LVOTO. Implantasi ICD direkomendasikan pada pasien yang selamat dari henti jantung akibat VT atau VF, memiliki sustained VT spontan yang mengakibatkan sinkop, memiliki perkiraan risiko henti jantung dalam 5 tahun sebesar 6% dan ekspektasi hidup >1 tahun. Stratifikasi risiko SCD direkomendasikan sebagai metode untuk memperkirakan risiko SCD 5 tahun ke depan pada pasien tanpa riwayat resusitasi VT/VF atau sustained VT spontan yang menyebabkan sinkop atau ketidakstabilan hemodinamik. Risiko henti jantung mendadak dalam 5 tahun harus dilakukan saat evaluasi pertama dan dilakukan evaluasi ulang setiap 1 – 2 tahun atau kapanpun ada perubahan status  klinis.

 

  1. KEHAMILAN

Konseling untuk memilih alat kontrasepsi yang aman dan efektif, serta konseling genetik diindikasikan pada semua wanita usia subur. Pada wanita dengan HCM asimtomatik atau wanita dengan gejala yang sudah terkontrol dengan B-blocker, obat tetap harus diberikan selama hamil, namun perlu ditingkatkan pengawasan terhadap fetal bradikardia dan komplikasi lain. Pada wanita dengan HCM dan LVOTO lebih besar sama dengan 50 mmHg, dan/atau gejala yang tak dapat ditangani dengan terapi obat saja, kehamilan berkaitan dengan peningkatan risiko, dan pasien tersebut harus dirujuk ke bagian obstetri dengan risiko tinggi. Pasien harus dievaluasi dengan hati-hati terkait meningkatnya risiko dengan kehamilan. Pilihan pertama adalah melahirkan per vaginam diperingan. Terapi antikoagulan dengan LMWH atau antagonis vitamin K tergantung usia kehamilan direkomendasikan pada pasien dengan atrial fibrilasi.

 

  1. KOMPLIKASI DAN PROGNOSIS

HCM adalah sebuah kondisi yang semakin memburuk dari waktu ke waktu, apabila gradien yang melewati LVOT tidak diobati. Sebagian besar pasien HCM asimtomatik. Sayangnya, manifestasi klinis pertama dari penyakit ini termasuk gagal jantung kongestif, aritmia ventricular dan supraventricular, endocarditis mitral infektif, atrial fibrilasi dan kematian mendadak, terutama pada pasien usia muda yang memiliki angka mortalitas lebih tinggi. Telah dilaporkan bahwa angka mortalitas tahunan pasien dengan HCM berkisar dari kurang dari 1% sampai 3-6%, dan beberapa penelitian memperkirakan angka tersebut meningkat secara signifikan dalam 40 tahun terakhir.

 

SIMPULAN

            Sebagian besar orang dengan HCM dapat hidup normal dan produktif, tetapi sebagian kecil mengalami gejala yang signifikan dan memiliki risiko terkena komplikasi HCM. Sangat penting bahwa setiap individu menerima dukungan dan saran yang akurat dari tenaga kesehatan professional, sehingga mereka dapat mengerti dan mengelola penyakit mereka sendiri. Evaluasi medis pada pusat kesehatan berpengalaman dapat menentukan terapi yang tepat untuk dapat mengurangi keluhan dan mengidentifikasi pasien-pasien yang memiliki risiko terjadinya kematian mendadak.

Navigation