MENGENAL LEBIH JAUH HEMOFILIA
Oleh dr. Ariawan, Sp.A dari RSUP Dr Kariadi
Apa itu Hemofilia?
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan. Saat mengalami hemofilia, seseorang akan mengalami perdarahan yang berlangsung lebih lama. Hal ini disebabkan tubuh tidak memiliki cukup faktor pembekuan. Faktor pembekuan merupakan protein dalam darah yang mengontrol prdarahan. Kondisi ini merupakan penyakit yang diturunkan dan lebih sering terjadi pada pria. Hemofilia ini sendiri cukup jarang terjadi. Sekitar 1:10.000 orang lahir dengan keadaan ini.
Ada berapa tipe hemofilia?
Tipe hemofilia yang paling sering terjadi adalah hemofilia A. Hemofilia A adalah keadaan dimana seseorang tidak memiliki kadar faktor pembekuan nomer VIII ( faktor VIII) yang cukup sehingga perdarahan berlangsung lebih lama. Hemofilia B lebih jarang terjadi, pada hemofilia B seseorang tidak memiliki kadar faktor IX yang cukup.
Gejala Hemofilia
Beberapa gejala yang muncul pada penderita hemofilia:
- mudah terjadi memar pada tubuh
- perdarahan pada otot dan sendi ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi
- perdarahan spontan ( mimisan, gusi berdarah ) tanpa adanya sebab yang jelas
- perdarahan berhenti lebih lama setelah terpotong, pencabutan gigi, atau dilakukan Tindakan pembedahan
Dimana saja perdarahan dapat terjadi?
Sebagian besar perdarahan pada hemofilia terjadi di dalam tubuh seperti otot atau sendi. Lokasi tersering perdarahan otot terjadi di lengan atas dan lengan bawah, otot iliopsoas (paha bagian depan), paha belakang, betis. Perdarahan sendi yang sering terjadi adalah sendi lutut, tumit dan siku. Jika perdarahan sering terjadi pada sendi yang sama, sendi tersebut dapat terjadi kerusakan dan nyeri, menyebabkan peradangan (artritis). Hal ini dapat menyebabkan kesulitan dalam berjalan atau melakukan aktivitas sederhana.
Derajat beratnya hemofilia
Derajat beratnya hemofilia tergantung pada jumlah kadar faktor pembekuan pada tubuh seseorang.
Anak dengan hemofilia berat (kadar faktor pembekuan <1%) biasanya perdarahan pada otot dan sendi terjadi lebih sering. Mereka dapat berdarah satu sampai dua kali dalam satu minggu. Perdarahan terjadi spontan, tanpa ada sebab yang jelas.
Anak dengan hemofilia moderat (kadar faktor pembekuan 1-5%) perdarahan lebih jarang terjadi, sekitar sebulan sekali. Mereka dapat berdarah lebih lama setelah Tindakan operasi, luka cedera, atau Tindakan pada gigi. Anak denga hemofilia moderat lebih jarang terjadi perdarahan spontan.
Anak dengan hemofilia ringan (kadar faktor pembekuan 5-40%) biasanya terjadi perdarahan akibat adanya Tindakan operasi besar. Tidak berdarah lebih sering, dan bahkan bisa tidak pernah mengalami perdarahan.
Diagnosis Hemofilia
Bagaimana hemofilia didiagnosis? Hemofilia didagnosis dengan pemeriksaan kadar faktor pembekuan dalam darah. Hemofilia A didagnosis dengan mengukur kadar faktor VIII dan Hemofilia B didagnosis dengan mengukur kadar faktor IX.
Terapi Hemofilia
Terapi pada hemofilia saat ini sudah lebih efektif. Faktor pembekuan yang hilang atau kurang diberikan dengan cara dimasukkan ke dalam pembuluh darah atau dengan diinfuskan. Perdarahan akan berhenti ketika faktor pembekuan mencapai kadar yang cukup. Perdarahan harus ditangani secepatnya. Penanganan yang cepat akan membantu mengurangi nyeri dan kerusakan pada sendi, otot dan organ tubuh.
Dengan penanganan yang tepat dan pemberian faktor pembekuan dengan jumlah yang cukup, anak dengan hemofilia dapat hidup dengan normal. Tanpa terapi, sebagian besar anak dengan hemofilia berat akan meninggal di usia muda. Sekitar 400.000 orang di seluruh dunia hidup dengan hemofilia dan hanya 25% yang mendapatkan terapi adekuat.
Untuk perdarahan sendi dan otot, pertolongan pertama yang dapat dilakukan sebelum pemberikan faktor pembekuan adalah RICE.
R = Rest, istirahatkan sendi/otot yang mengalami pendarahan
I= Ice, kompres dingin untuk mengurangi nyeri
C= Compression, balut sendi/otot untuk stabilisasi & mengurangi perdarahan
E= Elevation, untuk mengurangi perdarahan
Gambar 1. RICE
Deteksi Dini Hemofilia
Hemofilia A dan B diturunkan secara X–linked resesif. Gen yang mengatur pembentukan faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh karena itu perempuan biasanya sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita (lihat gambar ). Pada kurang lebih sepertiga kasus hemofilia terjadi karena mutasi spontan/sporadis, sehingga tidak ada riwayat keluarga.
Untuk memastikan diagnosis ibu sebagai pembawa sifat, diperlukan pemeriksaan kadar FVIII dan bila memungkinkan pemeriksaan genetik. Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan cara pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) pada minggu 9 ke 11. Atau pemeriksaan darah janin pada minggu 18.
Gambar 2. Pola penurunan hemofilia
Beri Komentar